Το σύνδρομο Alström στην Ελλάδα

Το σύνδρομο Alström είναι μια σπάνια σύνθετη γενετική διαταραχή που σχετίζεται με μια ευρεία ποικιλία συμπτωμάτων που επηρεάζουν πολλαπλά συστήματα οργάνων του σώματος. Η διαταραχή χαρακτηρίζεται γενικά από ανωμαλίες της όρασης και της ακοής και παχυσαρκία στην παιδική ηλικία, αντίσταση στην ινσουλίνη, σακχαρώδη διαβήτη, καρδιοπάθεια (διατατική μυοκαρδιοπάθεια) και αργά εξελισσόμενη νεφρική (νεφρική) δυσλειτουργία, που δυνητικά οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν πρόσθετα συμπτώματα, όπως πνευμονική (πνευμονική), ηπατική (ηπατική), νεφρική (νεφρική) και ενδοκρινική δυσλειτουργία. Αν και ορισμένα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν καθυστερήσεις στην επίτευξη των αναπτυξιακών ορόσημων, η νοημοσύνη συνήθως δεν επηρεάζεται. Το σύνδρομο Alström προκαλείται από διαταραχές ή ελαττώματα (μεταλλάξεις) στο γονίδιο ALMS1. Η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από αυτό το γονίδιο έχει εμπλακεί στη λειτουργία των ακτινωτών, στον έλεγχο του κυτταρικού κύκλου και στην ενδοκυτταρική μεταφορά. Το σύνδρομο Alström κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Πόσο αποτελεσματικό είναι το Viagra 25mg την πρώτη φορά; Πόσο πρέπει να πάρετε;

Ποια είναι τα βασικά κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Alström;

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι τα συμπτώματα του συνδρόμου Alström μπορεί να εμφανιστούν σε διαφορετικούς χρόνους για διαφορετικούς ανθρώπους. Δεν έχουν όλοι οι άνθρωποι τα ίδια συμπτώματα. Στην πραγματικότητα, τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν ακόμη και μεταξύ αδελφών.

Δεν είναι απαραίτητο να έχετε όλα τα συμπτώματα του παρακάτω καταλόγου για να διαγνωσθείτε με το σύνδρομο Alström. Τα κύρια σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Alström περιλαμβάνουν:

Κακή όραση (δυστροφία των κωνικών ραβδίων)
Ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία)
Ανεξέλεγκτη κίνηση του ματιού (νυσταγμός)
Σοβαρή, πρώιμη παχυσαρκία (<1 έτους)
Αχόρταγη πείνα
Κοντό ανάστημα
Προοδευτική απώλεια ακοής (πριν από την ηλικία των 10 ετών)
Ανώμαλα επίπεδα ορμονών (ενδοκρινικές ανωμαλίες όπως η αντίσταση στην ινσουλίνη)
Διαστολή του καρδιακού μυός (μυοκαρδιοπάθεια)
Ηπατική νόσος
Προοδευτική νεφρική νόσος
Πρόσθετα σημεία και συμπτώματα

Τα μωρά με σύνδρομο Alström έχουν συνήθως μέσο βάρος κατά τη γέννηση, αλλά αρχίζουν να παίρνουν γρήγορα βάρος μέσα στις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους. Η αύξηση του βάρους συνήθως συνεχίζεται και στην ενήλικη ζωή, αν και σε ορισμένα άτομα το βάρος μπορεί να ομαλοποιηθεί μετά την εφηβεία. Σχεδόν το 98% των εφήβων με σύνδρομο Alström βρίσκονται στην 5η εκατοστιαία θέση ή λιγότερο για το ύψος.

Τα παιδιά και οι έφηβοι μπορεί επίσης να παρουσιάσουν απώλεια ακοής, διογκωμένη καρδιά, ήπαρ ή σπλήνα, σύνδρομο αντίστασης στην ινσουλίνη, διαβήτη τύπου 2 και νεφρική νόσο τελικού σταδίου (ESRD).

Πώς κληρονομείται το σύνδρομο Alström;

Το σύνδρομο Alström κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι κάποιος με σύνδρομο Alström θα έχει δύο αντίγραφα της γενετικής παραλλαγής που προκαλεί τη διαταραχή. Μπορείτε να κληρονομήσετε μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή μόνο εάν και οι δύο γονείς σας είναι "φορείς" της εν λόγω διαταραχής, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δύο φέρουν ένα αντίγραφο με τη γενετική παραλλαγή και ένα αντίγραφο χωρίς αυτήν.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Alström;

Όπως πολλές σπάνιες γενετικές διαταραχές της παχυσαρκίας, το σύνδρομο Alström μπορεί να διαγνωστεί με βάση τα κλινικά ευρήματα. Εάν υπάρχει κλινική υποψία για το σύνδρομο Alström, μπορεί να παραγγελθεί εξέταση αίματος για γενετικό έλεγχο που θα βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης. Μυστικά για το Cialis στην Ελλάδα που θέλετε να ξέρετε πριν δοκιμάσετε

Η ακόρεστη πείνα, ή υπερφαγία, δεν είναι το ίδιο με την κανονική πείνα. Η ακόρεστη πείνα είναι μια βαθιά πείνα που μοιάζει σαν το σώμα να έχει πάντα ανάγκη από τροφή. Για ορισμένους ανθρώπους, ανεξάρτητα από το πόσο ή πόσο συχνά τρώνε, η πείνα είναι κολλημένη στη θέση "on".

Σημεία & συμπτώματα

Το σύνδρομο Alström μπορεί δυνητικά να επηρεάσει πολλά διαφορετικά συστήματα οργάνων του σώματος. Τα συγκεκριμένα συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Alström, η σοβαρότητά τους και ο ρυθμός εξέλιξής τους διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ μελών της ίδιας οικογένειας. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα προσβεβλημένα άτομα δεν θα έχουν όλα τα συμπτώματα που αναλύονται παρακάτω και οι μεμονωμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι δραματικά διαφορετικές. Ορισμένα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, ενώ άλλα συμπτώματα μπορεί να μην αναπτυχθούν μέχρι την εφηβεία ή την πρώιμη ενηλικίωση.

Τα άτομα με σύνδρομο Alström συχνά αναπτύσσουν ανωμαλίες της όρασης, συγκεκριμένα δυστροφία των κωνικών ραβδίων, μεταξύ της γέννησης και της ηλικίας των 15 μηνών. Η δυστροφία των κωνικών ραβδίων είναι μια μορφή δυσλειτουργίας του αμφιβληστροειδούς. Ο αμφιβληστροειδής είναι η φωτοευαίσθητη μεμβράνη στην οποία εστιάζονται οι εικόνες στο πίσω μέρος του ματιού. Στα προσβεβλημένα άτομα, τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς (κώνοι και ραβδία [φωτοϋποδοχείς]) που μετατρέπουν το φως σε νευρικά ερεθίσματα σταδιακά υποβαθμίζονται (κωνοειδής-ραβδωτή δυστροφία), προκαλώντας απώλεια όρασης. Εκτός από την εξασθένηση της όρασης, τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να αναπτύξουν σοβαρή ευαισθησία των ματιών στο φως (φωτοφοβία) και γρήγορες, ακούσιες κινήσεις των ματιών (νυσταγμός). Η εξέλιξη και ο βαθμός της οπτικής εξασθένησης ποικίλλει μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων. Ορισμένα άτομα μπορεί επίσης να αναπτύξουν θόλωση των φακών των ματιών (καταρράκτης). Στις περισσότερες περιπτώσεις, η όραση χειροτερεύει προοδευτικά κατά την πρώτη και τη δεύτερη δεκαετία και μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση μέχρι τα μέσα της δεκαετίας. Ορισμένα άτομα είναι σε θέση να διαβάζουν μεγάλα γράμματα μέχρι την τρίτη δεκαετία.

Η ακοή μπορεί επίσης να επηρεαστεί στο σύνδρομο Alström. Η ακοή είναι συνήθως φυσιολογική κατά τη γέννηση, αλλά κάποια στιγμή κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής, η προοδευτική νευροαισθητήρια απώλεια ακοής μπορεί να επηρεάσει και τα δύο αυτιά (αμφοτερόπλευρη) σε περίπου 70% των ασθενών. Η νευροαισθητήρια βαρηκοΐα προκαλείται από μειωμένη ικανότητα των ακουστικών νεύρων να μεταδίδουν τις αισθητηριακές εισροές στον εγκέφαλο. Η απώλεια ακοής μπορεί να είναι ήπιας έως μέτριας βαρύτητας ή να εξελιχθεί σε σοβαρή ή μέτριας βαρύτητας μέχρι το τέλος της πρώτης ή της δεύτερης δεκαετίας της ζωής. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί χρόνια λοίμωξη ή φλεγμονή του μέσου ωτός (μέση ωτίτιδα). Ορισμένα άτομα μπορεί να αναπτύξουν συσσώρευση παχύρρευστου, κολλώδους υγρού πίσω από το τύμπανο του αυτιού (κολλώδες αυτί). Το μακροχρόνιο κολλώδες αυτί μπορεί να προκαλέσει απώλεια αγωγιμότητας σε ορισμένες περιπτώσεις. Η απώλεια αγωγιμότητας προκαλείται από την παρεμπόδιση των ηχητικών κυμάτων.

Ενώ η όραση και η ακοή επηρεάζονται στα άτομα με σύνδρομο Alström, η νοημοσύνη συνήθως δεν επηρεάζεται. Ορισμένα βρέφη και παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν καθυστερήσεις στην επίτευξη αναπτυξιακών ορόσημων, όπως το μπουσούλημα ή το περπάτημα. Ορισμένα παιδιά μπορεί να παρουσιάζουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη ορισμένων γλωσσικών δεξιοτήτων ή να αναπτύσσουν μαθησιακές δυσκολίες.

Το βάρος γέννησης είναι φυσιολογικό στα βρέφη με σύνδρομο Alström, αλλά μπορεί να εμφανιστεί υπερβολική κατανάλωση τροφής πέρα από τη φυσιολογική ανάγκη ικανοποίησης της πείνας (υπερφαγία) και ταχεία αύξηση του βάρους κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής. Ορισμένα παιδιά που πάσχουν αναπτύσσουν παιδική κορμοστατική παχυσαρκία, μια κατάσταση κατά την οποία το λίπος κατανέμεται δυσανάλογα στην κοιλιά και το στήθος παρά στα χέρια και τα πόδια. Καθώς τα πάσχοντα άτομα μεγαλώνουν, ορισμένα μπορεί να δουν το σωματικό τους βάρος να μειώνεται, συχνά ανακτώντας το φυσιολογικό ή ελαφρώς ανώτερο του μέσου βάρους για το μέγεθός τους.

Στην παιδική ηλικία, το ύψος είναι συνήθως φυσιολογικό ή πάνω από το φυσιολογικό. Καθώς το παιδί μεγαλώνει προς την εφηβεία και την ενηλικίωση, η ανάπτυξη επιβραδύνεται και το τελικό ύψος των ενηλίκων είναι κάτω από το 50ο εκατοστημόριο.

Περισσότερο από το 60% των παιδιών με σύνδρομο Alström αναπτύσσουν μια κατάσταση γνωστή ως διατατική μυοκαρδιοπάθεια, κατά την οποία η εξασθένηση του μυοκαρδίου -του καρδιακού μυός που σχηματίζει τα τοιχώματα των καρδιακών θαλάμων- οδηγεί σε διεύρυνση (διαστολή) των κατώτερων θαλάμων της καρδιάς (κοιλιών). Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί αρχικά να μη σχετίζεται με συμπτώματα, αλλά τελικά οδηγεί σε εξασθένηση της αντλητικής δράσης της καρδιάς, η οποία δυσχεραίνει την κυκλοφορία του αίματος στους πνεύμονες και στο υπόλοιπο σώμα με αποτέλεσμα τη συσσώρευση υγρών στην καρδιά, στους πνεύμονες και σε διάφορους ιστούς του σώματος (συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια).

Τα συναφή συμπτώματα και ευρήματα μπορεί να εξαρτώνται από το βαθμό της καρδιακής ανεπάρκειας, την ηλικία του πάσχοντος παιδιού και άλλους παράγοντες. Για παράδειγμα, σε ορισμένα βρέφη, τα σημάδια της καρδιακής ανεπάρκειας μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκολίες στη σίτιση και φτωχή αύξηση του βάρους, ευερεθιστότητα, υπερβολική εφίδρωση, δύσκολη, γρήγορη αναπνοή (ταχύπνοια), γαλαζωπό αποχρωματισμό του δέρματος και των βλεννογόνων λόγω ασυνήθιστα χαμηλών επιπέδων κυκλοφορούντος οξυγόνου (κυάνωση), μεταξύ άλλων ευρημάτων. Τα παιδιά με καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί να εμφανίσουν κόπωση, δύσπνοια (δύσπνοια), βήχα, έλλειψη όρεξης (ανορεξία) ή κοιλιακό άλγος.

Η έναρξη, η σοβαρότητα και η εξέλιξη της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό ακόμη και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας. Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να αναπτυχθεί κατά τη βρεφική ή την πρώιμη ενήλικη ζωή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, έχει προηγηθεί της ανάπτυξης των χαρακτηριστικών οφθαλμικών ανωμαλιών του συνδρόμου Alström. Σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες μπορεί να αναπτυχθεί περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια.

Συνήθη σημάδια της ακόρεστης πείνας

Αν και μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο, μπορεί να εμφανίσετε ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα. Για ορισμένους, τα συμπτώματα αυτά είναι συνεχή. Για άλλους, μπορεί να συμβαίνουν από καιρό σε καιρό.

Έντονη πείνα που μπορεί να μην περάσει ποτέ

Χρειάζεται περισσότερος χρόνος για να αισθανθείτε χορτάτοι ενώ τρώτε
Αίσθημα πείνας αμέσως μετά το γεύμα
Σκέφτεστε συνεχώς το φαγητό
Αναστατώνεστε πολύ όταν το φαγητό δεν είναι διαθέσιμο
Συμπεριφορά αναζήτησης τροφής (π.χ., κρυφά ή κλέβοντας φαγητό)

Διαβάστε περισσότερα...